Автор Admin 
Зміст:
Просте визначення: ген — це що саме?
Ген — це одиниця спадкового матеріалу, що відповідає за формування певної елементарної ознаки. Якщо говорити ще простіше — це інструкція, яку клітина читає і виконує. Кожна така інструкція відповідає за щось конкретне: колір очей, групу крові, будову м’язових волокон або роботу ферментів у печінці.
Якщо ДНК — це величезна книга рецептів, то гени — це окремі рецепти або глави цієї книги. Один ген може відповідати за колір очей, інший — за вироблення певного ферменту в печінці, третій — за те, наскільки швидко ви засмагаєте.
Ген є ділянкою молекули ДНК, що містить інформацію для синтезу РНК. Ген — це коротка ділянка ДНК, а ДНК — дезоксирибонуклеїнова кислота — це молекула.
Скільки генів у людини і де вони знаходяться
У людини налічується приблизно 20–25 тисяч генів, і кожен з них відповідає за свою функцію. Одні регулюють колір волосся, інші впливають на роботу серця чи нервової системи. Разом вони формують унікальний набір ознак, що відрізняє одну людину від іншої.
Ген — ділянка ДНК, що кодує первинну структуру одного білка. Розташовуються у хромосомах у визначених ділянках — локусах.
Кожна людина має дві копії кожного гена, по одній успадкованій від кожного батька. Більшість генів однакові у всіх людей, але невелика кількість генів (менше 1 відсотка від загального числа) у різних людей дещо різняться. Саме ця незначна відмінність і робить кожного з нас несхожим на інших.
У людини гени різняться за розміром від кількох сотень основ ДНК до більш ніж 2 мільйонів основ.
Як ген працює: від коду до білка
Ген не існує сам по собі — він активно «спілкується» з клітиною. Процес роботи гена можна розбити на два основні етапи:
- Транскрипція — процес зчитування гену і синтезу РНК називається транскрипцією.
- Трансляція — найвідоміша — матрична рибонуклеїнова кислота (мРНК), з якої в процесі трансляції зчитується інформація амінокислотної послідовності білку.
Кожен ген кодує конкретний білок, тобто має інструкції щодо його синтезу. Білки визначають побудову, функції та інші біологічні характеристики нашого тіла.
Послідовність нуклеотидів ДНК визначає послідовність амінокислот у молекулі білка, що й зумовлює особливості кожного з них. У кожному гені послідовність нуклеотидів різна. Тому різні гени містять інформацію про будову різних молекул білка.
Типи генів: структурні та регуляторні
За своєю роллю у клітині гени поділяються на дві великі групи — структурні та регуляторні. Разом вони утворюють складну систему, яка не лише «створює» білки, а й керує процесами їх виробництва.
| Тип гена | Що робить | Приклад |
|---|---|---|
| Структурний | Містить інформацію про синтез білків | Ген гемоглобіну, ферментів |
| Регуляторний | Контролює роботу інших генів | Гени-«вимикачі» розвитку |
Структурні гени містять інформацію про синтез білків або РНК, які безпосередньо беруть участь у життєдіяльності організму. Вони є «рецептами» для побудови молекул, що формують тканини, органи та забезпечують їхню роботу. Наприклад, один структурний ген може кодувати білок гемоглобін, що транспортує кисень у крові, а інший — фермент, який прискорює певну хімічну реакцію.
Регуляторні гени не кодують білки напряму, а контролюють роботу інших генів. Вони виконують роль «вимикачів» і «перемикачів», визначаючи, у який момент і з якою інтенсивністю мають працювати структурні гени. Це особливо важливо під час розвитку організму: саме завдяки регуляторним генам клітини знають, коли їм перетворитися на м’язові, нервові чи епітеліальні.
Властивості генів: що важливо знати
Функції генів визначаються такими властивостями:
- специфічність — ген містить спадкову інформацію лише про певний продукт або регулює синтез лише одного конкретного білка;
- стабільність — гени здатні зберігати властивий їм порядок розташування нуклеотидів;
- лабільність — гени здатні до змін і можуть мутувати;
- взаємодія генів — гени здатні впливати один на одного за участю білків;
- множинна дія — один ген може впливати на розвиток декількох ознак;
- полімерна дія — декілька генів можуть впливати на формування однієї ознаки.
Що таке мутація гена
Як правило, гени створюють копії без проблем, однак інколи трапляються збої — і тоді виникає мутація. Мутація гена випадково може бути корисною для організму, але може й призвести до перепродукування, втрати або некоректної роботи білка, який кодується зміненим геном.
Мутації бувають різного масштабу і наслідків:
- Просте генетичне порушення, наприклад хвороба Хантінгтона, викликається мутацією одного гена. У людини з такою мутацією з’явиться таке захворювання, те ж саме станеться і з його однояйцевим близнюком.
- Схильність до складних порушень, типу біполярного розладу та депресії, навпаки, обумовлена взаємодією кількох генів один з одним та з навколишнім середовищем.
Ген, генотип і фенотип: у чому різниця
Ці три поняття часто плутають, тому розберемо їх чітко:
| Поняття | Значення |
|---|---|
| Ген | Конкретна ділянка ДНК з інструкцією |
| Генотип | Сукупність усіх генів організму |
| Фенотип | Зовнішній прояв генотипу (колір очей, зріст тощо) |
Генотип — сукупність генетичної інформації, закодованої у генах клітини або організму. Фенотип — результат взаємодії генотипу з чинниками зовнішнього середовища, сукупність усіх ознак і властивостей організму.
Важливо розуміти, що генотип визначає лише межі, в яких може розвиватися організм. Наприклад, гени можуть дозволити людині вирости до двох метрів, але якщо в дитинстві було погане харчування, її реальний фенотиповий зріст буде значно меншим.
Коротка історія відкриття гена
Термін «ген» ввів 1909 року данський учений Вільгельм Йохансен для опису спадкового фактора. До цього вчені розуміли, що ознаки передаються від батьків до дітей, але пояснити механізм не могли.
Томас Морган остаточно довів, що гени розміщені на хромосомах, які є матеріальним носієм спадкової інформації. Була сформульована хромосомна теорія спадковості.
Наука, що вивчає структуру, функцію та спадкову передачу генів, називається генетикою.
Підсумок
Ген — це не абстрактне поняття з підручника. Це реальна молекулярна структура, яка щосекунди працює у кожній клітині вашого тіла. Саме гени визначають, ким ви є фізично: колір шкіри, тип обміну речовин, схильність до певних захворювань. Водночас гени — це не вирок. Середовище, спосіб життя та харчування здатні суттєво впливати на те, як ваші гени проявляються насправді.